770725000: atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \Finding of head circumference\Microcephaly (finding)\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\...
• \affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\...
• \affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \constatation générale à propos de l'observation du patient\Body measurement finding\Finding of head circumference\Microcephaly (finding)\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\trouble neurologique chronique\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrophie cérébrale\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\trouble mental\Chronic mental disorder\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\maladie chronique\Chronic mental disorder\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\maladie chronique\trouble neurologique chronique\Chronic brain syndrome\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1015581000172116	atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3702257012	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3702258019	Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
769781000241118	atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3702259010	A rare central nervous system malformation syndrome with characteristics of progressive microcephaly with profound motor delay and intellectual disability, associated with hypertonia, spasticity, clonus, and seizures, with brain imaging revealing severe cerebral and cerebellar atrophy, and poor myelination. This phenotype is caused by homozygous mutation in the MED17 gene on chromosome 11.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

Back to Start