Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: SNOMED CT core
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1008121000172117 | polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 1010651000172119 | syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3657948011 | Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis (disorder) | en | Fully specified name | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3657949015 | Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 3657950015 | Tuberous sclerosis, polycystic kidney disease contiguous gene syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| 767801000241112 | polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse (trouble) | fr | Fully specified name | Active | Entire term case insensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
| 3657951016 | Disease with characteristics of early-onset severe polycystic kidney disease with various manifestations of tuberous sclerosis (multiple angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis and periventricular calcifications of the central nervous system). A contiguous gene syndrome caused by a large deletion involving both the PKD1 and TSC2 genes (16p13.3). Transmission is autosomal dominant. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | structure anormale sur le plan morphologique | false | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | false | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | est un(e) (attribut) | anomalie congénitale des reins | true | Inferred relationship | Some | ||
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | structure anormale sur le plan morphologique | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Hamartoma (morphologic abnormality) | false | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | false | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | multiples régions corporelles | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | est un(e) (attribut) | Congenital anomaly of skin | true | Inferred relationship | Some | ||
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | est un(e) (attribut) | Developmental hereditary disorder | true | Inferred relationship | Some | ||
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Neoplasm | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | système nerveux | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 5 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la peau | true | Inferred relationship | Some | 6 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 6 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Neoplasm | true | Inferred relationship | Some | 6 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | Structure of central nervous system (body structure) | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Neoplasm and/or hamartoma (morphologic abnormality) | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Neoplasm and/or hamartoma (morphologic abnormality) | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | est un(e) (attribut) | Autosomal dominant polycystic kidney disease (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | système nerveux | false | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | est un(e) (attribut) | Tuberous sclerosis syndrome | true | Inferred relationship | Some | ||
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | survenue (attribut) | congénital | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | Due to | Hamartoma (disorder) | false | Inferred relationship | Some | 4 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Developmental abnormality | false | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Developmental abnormality | false | Inferred relationship | Some | 2 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | structure d'un rein | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Polycystic change | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | système nerveux | false | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la peau | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | morphologie associée (attribut) | Polycystic change | false | Inferred relationship | Some | 3 | |
| polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse | localisation d'une constatation (attribut) | structure d'un rein | false | Inferred relationship | Some | 3 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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