763350002: syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Finding of head region\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \constatation générale à propos de l'observation du patient\Body measurement finding\Weight finding\High body weight (finding)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Obesity (disorder)\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection de la tête\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2018. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1015161000172117	syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3638651013	Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3638652018	Autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 (trafficking protein particle complex 9) deficiency	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3638653011	Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
765901000241112	syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
936631000172111	déficience intellectuelle autosomique récessive par déficit en TRAPPC9	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3638654017	A rare syndromic intellectual disability with primary characteristics of moderate to severe intellectual disability, true-to-relative microcephaly and brain abnormalities including a thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia, cerebral white matter hypoplasia and multi-focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI. Obesity and distinctive craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, round face, straight eyebrows, synophrys, hypertelorism, epicanthus, wide and depressed nasal bridge, protruding ears with uplifted lobe, downslanting corners of the mouth) are additional features.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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