734349003: syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (trouble)

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• \Evaluation finding\Measurement finding\Finding of substance level (finding)\Protein level - finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Finding of substance level (finding)\Protein level - finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Abnormal blood cell count\RBC count abnormal\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
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• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Hemoglobin low\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\cytopénie (constatation)\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Evaluation finding\Measurement finding\Red blood cell count - finding\RBC count abnormal\numération des globules rouges basse (constatation)\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
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• \Evaluation finding\Hematopoietic system finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\Hemoglobin low\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \constatation à propos du sang, des lymphatiques et du système immunitaire\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\...
• \troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \anémie\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \anémie\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \anomalie de la lignée rouge\Hemoglobinopathy\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anémie\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anémie\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie des éléments figurés du sang (trouble)\anomalie de la lignée rouge\Hemoglobinopathy\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie chromosomique\maladie chromosomique congénitale\Anomaly of chromosome pair\Monosomy and deletion from autosome\Deletion of part of autosome\Deletion of part of chromosome 16 (disorder)\Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder)\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\anomalie chromosomique\maladie chromosomique congénitale\Anomaly of chromosome pair\anomalie du chromosome 16 (trouble)\Deletion of part of chromosome 16 (disorder)\Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder)\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\troubles héréditaires des éléments figurés du sang\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\affection d'un système corporel\anomalie de la lignée rouge\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\affection d'un système corporel\anomalie de la lignée rouge\Hemoglobinopathy\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\trouble mental\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Congenital disease\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\thalassémie\alphathalassémie\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Congenital disease\maladie chromosomique congénitale\Anomaly of chromosome pair\Monosomy and deletion from autosome\Deletion of part of autosome\Deletion of part of chromosome 16 (disorder)\Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder)\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Congenital disease\maladie chromosomique congénitale\Anomaly of chromosome pair\anomalie du chromosome 16 (trouble)\Deletion of part of chromosome 16 (disorder)\Deletion of part of short arm of chromosome 16 (disorder)\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\Congenital disease\Congenital anemia\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\trouble du développement\Neurodevelopmental disorder\troubles mentaux du développement\Intellectual disability\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2018. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1005791000172114	syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3505250016	Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505251017	Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505252012	Alpha-thalassaemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505253019	ATR-16 syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505254013	Alpha thalassemia intellectual disability syndrome, deletion type	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505255014	Alpha thalassaemia intellectual disability syndrome, deletion type	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
763671000241110	syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
986591000172118	syndrome ATR associé au chromosome 16	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3505256010	A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin level or mild anemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3505257018	A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterised by microcytosis, hypochromia, normal haemoglobin level or mild anaemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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