733062000: syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif (trouble)

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• \Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

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1017831000172114	syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3498653017	Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3498654011	Marfanoid habitus, intellectual disability autosomal recessive	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3498655012	Marfanoid habitus with autosomal recessive intellectual disability syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
762861000241113	syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3499950012	A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four siblings and with characteristics of intellectual deficit, flat face and some skeletal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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