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723336008: syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle (trouble)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1001451000172114 syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3425869015 Bindewald Ulmer Muller syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3425870019 Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3425871015 Fallot complex with intellectual disability and growth delay syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
759121000241113 syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
948031000172116 syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3425867018 A rare disorder characterised by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modelled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3425868011 A rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay. Dysmorphic features include large, protruding, abnormally modeled ears and broad nasal root. Microcephaly and syndactyly of second and third toes have also been recorded. All patients have severe intellectual deficiency. The condition is transmitted as an autosomal recessive trait. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 2
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 1
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 3
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 4
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true Inferred relationship Some 3
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) septum interventriculaire (structure corporelle) true Inferred relationship Some 3
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Developmental hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Growth retardation (morphologic abnormality) true Inferred relationship Some 5
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 5
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Autosomal recessive hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Tetralogy of Fallot true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Mental retardation false Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Cardiovascular system hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Growth retardation (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) hypertrophie false Inferred relationship Some 8
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) ventricule cardiaque droit entier false Inferred relationship Some 8
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Developmental abnormality false Inferred relationship Some 9
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 9
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 10
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) septum interventriculaire (structure corporelle) false Inferred relationship Some 10
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Overriding structures false Inferred relationship Some 7
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) Thoracic aorta structure false Inferred relationship Some 7
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) syndrome de malformations multisystémiques true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) aorte false Inferred relationship Some 9
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Stenosis (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 6
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) valve pulmonaire (structure corporelle) false Inferred relationship Some 6
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 10
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle est un(e) (attribut) Intellectual disability true Inferred relationship Some
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 3
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) ventricule cardiaque droit entier true Inferred relationship Some 4
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 2
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) Thoracic aorta structure true Inferred relationship Some 2
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) hypertrophie true Inferred relationship Some 4
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 4
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Overriding structures true Inferred relationship Some 2
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 1
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle localisation d'une constatation (attribut) valve pulmonaire (structure corporelle) true Inferred relationship Some 1
syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle morphologie associée (attribut) Stenosis (morphologic abnormality) true Inferred relationship Some 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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