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722455002: syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille (trouble)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1000191000172117 syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3332208015 Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3332209011 Intellectual disability, hypoplastic corpus callosum, preauricular tag syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3332210018 Da Silva syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
758761000241114 syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
987721000172112 syndrome de Da Silva fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3332211019 This syndrome has characteristics of hypoplastic corpus callosum, microcephaly, severe intellectual deficit, preauricular skin tags, camptodactyly, growth retardation, and recurrent bronchopneumonia. It has been described in four patients in two families. Transmission is autosomal recessive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Congenital anomaly of skin false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Congenital anomaly of face (disorder) false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 2
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 2
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) Corpus callosum structure true Inferred relationship Some 2
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 1
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 1
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Hypoplasia (morphologic abnormality) true Inferred relationship Some 2
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale false Inferred relationship Some 1
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Congenital smallness true Inferred relationship Some 1
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Developmental hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille interprète (attribut) Birth head circumference true Inferred relationship Some 4
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille a pour interprétation (attribut) au-dessous de l'étendue de référence true Inferred relationship Some 4
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) structure de la tête true Inferred relationship Some 1
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Congenital microcephaly (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) microcéphalie false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) syndrome de malformations multisystémiques true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Autosomal recessive hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Mental retardation false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Neoplasm of skin of ear (disorder) false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Skin tag true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Hypoplasia of corpus callosum true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Benign tumor of external ear false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Benign neoplasm of skin of head and neck false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Auditory system hereditary disorder false Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Hereditary disorder of the integument true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Hereditary disorder of nervous system true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Mass of preauricular region (finding) true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Congenital smallness false Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille survenue (attribut) congénital true Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale false Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 4
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille survenue (attribut) congénital false Inferred relationship Some 5
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Fibroepithelial polyp true Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) Skin structure of preauricular region true Inferred relationship Some 3
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Hypoplasia (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 5
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) Corpus callosum structure false Inferred relationship Some 5
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille morphologie associée (attribut) Fibroepithelial polyp false Inferred relationship Some 4
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille localisation d'une constatation (attribut) Skin structure of preauricular region false Inferred relationship Some 4
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) tumeur bénigne de la peau du visage true Inferred relationship Some
syndrome d'agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille est un(e) (attribut) Intellectual disability true Inferred relationship Some
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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