722203001: syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\Skin finding\affection de la peau (trouble)\...
• \Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Finding of ankle or foot (finding)\Finding of foot region\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\Finding of lower limb\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\résultat concernant le membre supérieur\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\résultat concernant le membre supérieur\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de la structure d'un membre\résultat concernant le membre supérieur\Finding of hand region\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\affection du système auditif\Auditory system hereditary disorder\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\affection du système auditif\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Sensorineural hearing loss\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation à propos de l'oreille et de l'audition\constatation sur l'audition\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Sensorineural hearing loss\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \constatation fonctionnelle\constatation sur l'audition\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Sensorineural hearing loss\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\troubles tégumentaires\Hereditary disorder of the integument\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Integumentary system finding\Skin finding\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Auditory system hereditary disorder\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the integument\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Auditory system hereditary disorder\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\affection du système auditif\Auditory system hereditary disorder\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\affection du système auditif\Hearing disorder\perte auditive (trouble)\Sensorineural hearing loss\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\troubles tégumentaires\Hereditary disorder of the integument\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'un système corporel\troubles tégumentaires\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\kératose\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of upper extremity (disorder)\Disorder of hand (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\affection d'une extrémité\Disorder of lower extremity (disorder)\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of lower limb\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Disorder of soft tissue\Disorder of soft tissue of limb\Disorder of soft tissue of upper limb\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Keratoderma\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of lower limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
• \Disease\Disorder of soft tissue\affection de la peau et/ou du tissu sous-cutané\affection de la peau (trouble)\Disorder of skin of upper limb (disorder)\Palmoplantar keratoderma\Hereditary palmoplantar keratoderma\syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1017141000172112	syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3331138017	Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3331139013	Palmoplantar keratoderma with deafness syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
758341000241114	syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
983241000172117	syndrome KPP(kératodermie palmoplantaire)-surdité	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3331140010	A keratinization disorder characterized by focal or diffuse palmoplantar keratoderma. A patchy distribution is observed with accentuation on the thenar, hypothenar and the arches of the feet. The disease becomes apparent in infancy and is associated with sensorineural hearing loss that shows a variable age of onset. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner with incomplete penetrance. Caused by heterozygous mutation in the gene encoding connexin-26 (GJB2; 121011) on chromosome 13q12.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3331141014	A keratinisation disorder characterised by focal or diffuse palmoplantar keratoderma. A patchy distribution is observed with accentuation on the thenar, hypothenar and the arches of the feet. The disease becomes apparent in infancy and is associated with sensorineural hearing loss that shows a variable age of onset. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner with incomplete penetrance. Caused by heterozygous mutation in the gene encoding connexin-26 (GJB2; 121011) on chromosome 13q12.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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