720852000: syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique (trouble)

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• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1014041000172116	syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3322285011	Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3322286012	Cervical hypertrichosis and peripheral neuropathy syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
756601000241115	syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3322289017	A rare syndrome with the association of congenital hypertrichosis in the anterior cervical region, peripheral sensory and motor neuropathy. It has been described in three members of the same family and in one unrelated boy. Associated features in the familial cases include retinal anomalies, spina bifida, kyphoscoliosis and hallux valgus, while that in the non-familial case includes developmental delay. An autosomal recessive mode of inheritance is suggested. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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