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719810000: syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis (trouble)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1009531000172117 syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3317989019 X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3317990011 X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
3317991010 Tranebjaerg Svejgaard syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
754821000241117 syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis (trouble) fr Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
962801000172111 syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3317992015 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, seizures and psoriasis. It has been described in four male cousins. The mode of inheritance is thought to be X-linked recessive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true Inferred relationship Some 4
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Hereditary disorder of immune system true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Pathological process (attribute) Pathological developmental process true Inferred relationship Some 3
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Developmental hereditary disorder true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) X-linked recessive hereditary disease true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Mental retardation false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) X-linked hereditary disease false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) trouble convulsif true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Hereditary disorder of the integument true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Hereditary disorder of nervous system true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Familial psoriasis (disorder) true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis localisation d'une constatation (attribut) structure de l'encéphale true Inferred relationship Some 2
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis localisation d'une constatation (attribut) structure de la peau false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est défini par la manifestation de (attribut) Abnormal keratinisation false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est défini par la manifestation de (attribut) convulsion false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Pathological process (attribute) Hypersensitivity process (qualifier value) false Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis est un(e) (attribut) Intellectual disability true Inferred relationship Some
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis localisation d'une constatation (attribut) structure de la peau true Inferred relationship Some 1
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Pathological process (attribute) Hypersensitivity process (qualifier value) true Inferred relationship Some 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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