Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
1009531000172117 | syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
3317989019 | X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome (disorder) | en | Fully specified name | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
3317990011 | X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
3317991010 | Tranebjaerg Svejgaard syndrome | en | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
754821000241117 | syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis (trouble) | fr | Fully specified name | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
962801000172111 | syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard | fr | Synonym (core metadata concept) | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept) |
3317992015 | This syndrome has characteristics of intellectual deficit, seizures and psoriasis. It has been described in four male cousins. The mode of inheritance is thought to be X-linked recessive. | en | Definition | Active | Entire term case sensitive (core metadata concept) | SNOMED CT core |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | Inferred relationship | Some | 4 | |
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of immune system | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | Pathological process (attribute) | Pathological developmental process | true | Inferred relationship | Some | 3 | |
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Developmental hereditary disorder | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | X-linked recessive hereditary disease | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Mental retardation | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | X-linked hereditary disease | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | trouble convulsif | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of the integument | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Hereditary disorder of nervous system | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Familial psoriasis (disorder) | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | localisation d'une constatation (attribut) | structure de l'encéphale | true | Inferred relationship | Some | 2 | |
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la peau | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est défini par la manifestation de (attribut) | Abnormal keratinisation | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est défini par la manifestation de (attribut) | convulsion | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | Pathological process (attribute) | Hypersensitivity process (qualifier value) | false | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | est un(e) (attribut) | Intellectual disability | true | Inferred relationship | Some | ||
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | localisation d'une constatation (attribut) | structure de la peau | true | Inferred relationship | Some | 1 | |
syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis | Pathological process (attribute) | Hypersensitivity process (qualifier value) | true | Inferred relationship | Some | 1 |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets