717859007: Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)

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• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital malformation syndrome (disorder)\syndrome de malformations multisystémiques\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of nervous system\Congenital anomaly of central nervous system\anomalie congénitale de l'encéphale\hydrocéphalie congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\anomalie congénitale de l'encéphale\hydrocéphalie congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of upper trunk\Congenital anomaly of thorax\maladie cardiaque congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
• \Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
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• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
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• \Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of trunk\Congenital anomaly of cardiovascular structure of trunk\maladie cardiaque congénitale\syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse
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Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2017. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1013461000241115	syndrome léthal d'hydrocéphalie, malformation cardiaque, hyperdensité osseuse	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3324363016	Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324364010	Hydrocephalus, cardiac malformation, dense bone syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324365011	Beemer Ertbruggen syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324366012	Beemer lethal malformation syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3324367015	A lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents with characteristics of hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. Transmission is likely autosomal recessive. There have been no further descriptions in the literature since 1984.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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