715825009: ataxie spinocérébelleuse type 29 (trouble)

• SNOMED CT Concept\constatation clinique\...
• \constatation à propos du dos\Finding of spinal region\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du dos\Finding of spinal region\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du dos\affection du dos\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...
• \Hereditary ataxia (disorder)\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos de la moelle spinale\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \constatation à propos d'une région de la tête et du cou\Head finding (finding)\...
• \constatation à propos l'encéphale\Disorder of brain (disorder)\...
• \Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\...
• \Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary ataxia (disorder)\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection dégénérative\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary ataxia (disorder)\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary ataxia (disorder)\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Hereditary degenerative disease of central nervous system\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\maladie dégénérative du système nerveux central\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\affection cérébelleuse\Cerebellar ataxia\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection de la tête\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebellar degeneration\Hereditary cerebellar degeneration\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29
• \Disease\affection du dos\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\Spinocerebellar disease\ataxie spinocérébelleuse dominante\ataxie spinocérébelleuse type 29

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2016. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1012291000172114	ataxie spinocérébelleuse type 29	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3303832010	Spinocerebellar ataxia type 29 (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3303833017	Spinocerebellar ataxia type 29	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3303834011	Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
748711000241110	ataxie spinocérébelleuse type 29 (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
947961000172112	ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3303835012	Spinocerebellar ataxia type 29 (SCA29) is a rare disease with main features of very slowly progressive or non-progressive ataxia, dysarthria, oculomotor abnormalities and intellectual disability. SCA29 presents at birth, or shortly, after with manifestations of very slowly progressive or non-progressive gait and limb ataxia causing delayed walking and frequent falling in children. Mild developmental delay, learning difficulties, and language dysfunction are frequently reported. Other manifestations include nystagmus, dysarthria, dysmetria, and dysdiadochokinesia. SCA29 is due to mutations in the ITPR1 gene (3p26.1), which is equally the causal gene of SCA15. Inherited autosomal dominantly.	en	Definition	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

Back to Start