711406009: neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie (trouble)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\constatation générale à propos des tissus mous\Peripheral nerve finding\atteinte d'un nerf périphérique\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\constatation générale à propos des tissus mous\Peripheral nerve finding\atteinte d'un nerf périphérique\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\atteinte d'un nerf périphérique\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\atteinte d'un nerf périphérique\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

\constatation à propos du système nerveux central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\atteinte d'un nerf périphérique\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\atteinte d'un nerf périphérique\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Axonal neuropathy\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\affection du système nerveux périphérique\atteinte d'un nerf périphérique\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\affection du système nerveux périphérique\atteinte d'un nerf périphérique\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\maladie du motoneurone (trouble)\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\affection d'un système corporel\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Axonal neuropathy\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\Disorder of soft tissue\atteinte d'un nerf périphérique\Neuromyotonia\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
\Disease\Disorder of soft tissue\atteinte d'un nerf périphérique\Peripheral axonal neuropathy\neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2015. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	localisation d'une constatation (attribut)	Axon structure (cell structure)	true	Inferred relationship	Some	2
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	est un(e) (attribut)	Axonal neuropathy	false	Inferred relationship	Some
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	est un(e) (attribut)	Neuromyotonia	true	Inferred relationship	Some
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	est un(e) (attribut)	Hereditary disorder of nervous system	true	Inferred relationship	Some
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	est un(e) (attribut)	Autosomal recessive hereditary disorder	true	Inferred relationship	Some
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	localisation d'une constatation (attribut)	nerf périphérique (structure corporelle)	true	Inferred relationship	Some	1
neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	est un(e) (attribut)	Peripheral axonal neuropathy	true	Inferred relationship	Some

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Canada English language reference set (foundation metadata concept)

GB English

US English

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1007201000172118	neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3078312013	Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
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3078517018	Myokymia, myotonia and muscle wasting	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3078521013	Gamstorp-Wohlfart syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
743241000241112	neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
930161000172110	ARAN-NM - autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)