56692003: Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\Deformity (finding)\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Deformity (finding)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\constatation à propos de l'os\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Developmental hereditary disorder\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Hereditary disorder of musculoskeletal system\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\déformation d'un os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\Disorder of epiphysis\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Disorder of skeletal system\Disorder of bone (disorder)\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble métabolique\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble métabolique\maladie métabolique de l'os\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Congenital disease\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Disorder of peroxisomal function\Loss of multiple peroxisomal functions\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble du développement\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble du développement\Developmental hereditary disorder\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\anomalie morphologique congénitale\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Skeletal dysplasia\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
\Disease\trouble du développement\Congenital malformation\Congenital anomaly of musculoskeletal system\Congenital anomaly of skeletal bone\Chondrodysplasia punctata\chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	true	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	true	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	anomalie morphologique congénitale	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	dysplasie	true	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Developmental hereditary disorder	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	maladie métabolique de l'os	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	localisation d'une constatation (attribut)	structure osseuse	false	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Chondrodysplasia punctata	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Loss of multiple peroxisomal functions	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Hereditary disorder of musculoskeletal system	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Connective tissue hereditary disorder	false	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	déformation d'un os	false	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Disorder of epiphysis	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	Deformity (finding)	false	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	est un(e) (attribut)	déformation d'un os	true	Inferred relationship	Some
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	localisation d'une constatation (attribut)	structure osseuse	true	Inferred relationship	Some	2
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	Deformity	true	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	localisation d'une constatation (attribut)	Structure of epiphysis	true	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	3
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	localisation d'une constatation (attribut)	structure osseuse	false	Inferred relationship	Some	3
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	Congenital dysplasia	false	Inferred relationship	Some	3
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	localisation d'une constatation (attribut)	Structure of epiphysis	false	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	dysplasie	false	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	morphologie associée (attribut)	Deformity	false	Inferred relationship	Some	1
chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1	est un(e) (attribut)	True	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	Inferred relationship	Some
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2	est un(e) (attribut)	True	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	Inferred relationship	Some
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3	est un(e) (attribut)	True	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	Inferred relationship	Some

Reference Sets

Canada English language reference set (foundation metadata concept)

GB English

US English

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1231632015	RCDP - Rhizomelic chondrodysplasia punctata	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
1231633013	Chondrodysplasia punctata, autosomal recessive type	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
1231634019	Rhizomelic chondrodysplasia punctata	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
174731000077117	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
449931000077115	chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
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94279017	Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
94280019	Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core