235915002: Synthetic defect of bile acids (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\Viscus structure finding (finding)\constatation à propos d'un organe abdominal\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires

\Digestive system finding (finding)\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\Digestive system finding (finding)\maladie de l'appareil digestif\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires
\Digestive system finding (finding)\maladie de l'appareil digestif\Disorder of digestive organ (disorder)\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires

\constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Finding of abdomen\constatation à propos d'un organe abdominal\constatation à propos du foie\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\constatation à propos d'une structure du tronc\Finding of abdominopelvic segment of trunk (finding)\Finding of abdomen\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\constatation à propos d'une structure du tronc\affection du tronc\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires

\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Hereditary disorder by system\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\Genetic disease\maladie héréditaire\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\affection d'un système corporel\Hereditary disorder by system\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\affection d'un système corporel\maladie de l'appareil digestif\Digestive system hereditary disorder\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\affection d'un système corporel\maladie de l'appareil digestif\Disorder of digestive organ (disorder)\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\affection du tronc\Disorder of abdominopelvic segment of trunk\affection abdominale\affection du foie\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\trouble métabolique\troubles métaboliques et génétiques affectant le foie\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\trouble métabolique\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\trouble métabolique\troubles du métabolisme des lipoprotéines et/ou des lipides\Disorder of lipid metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires
\Disease\Congenital disease\Inborn error of metabolism\défaut de synthèse des acides biliaires

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	Inborn error of metabolism	true	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	Disorder of lipid metabolism	true	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	survenue (attribut)	congénital	true	Inferred relationship	Some	1
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	troubles métaboliques et génétiques affectant le foie	true	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	Digestive system hereditary disorder	true	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	localisation d'une constatation (attribut)	foie	true	Inferred relationship	Some	2
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	Nutritional disorder	false	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	affection du foie	false	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	est un(e) (attribut)	trouble métabolique	false	Inferred relationship	Some
défaut de synthèse des acides biliaires	localisation d'une constatation (attribut)	foie	false	Inferred relationship	Some	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Cholestanol storage disease	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Delta-4-3-oxosteroid-5-beta-reductase deficiency	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
3-Beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency disorder	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Bile acid coenzyme A ligase deficiency and defective amidation (disorder)	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Intestinal malabsorption due to bile acid synthesis defect (disorder)	Due to	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some	1
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some
Familial hypercholanemia (disorder)	est un(e) (attribut)	True	défaut de synthèse des acides biliaires	Inferred relationship	Some

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
128001000077115	défaut de synthèse des acides biliaires	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
3293029011	BASD - Bile acid synthetic defect	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3294143010	Bile acid synthetic defect	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
3295634014	Bile acid synthesis disorder	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
353652012	Synthetic defect of bile acids	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
400581000077113	défaut de synthèse des acides biliaires (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
4570889017	Inborn error of bile acid synthesis	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
4570890014	Disorder of bile acid synthesis	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
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