111508004: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)

SNOMED CT Concept\constatation clinique\...

\constatation générale à propos des tissus mous\Disorder of soft tissue\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\constatation à propos d'un muscle\affection musculaire\...

\Degenerative disorder of muscle\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\Musculoskeletal finding\maladie du système musculosquelettique (trouble)\...

\affection dégénérative du système musculosquelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

\Disease\Genetic disease\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection dégénérative\affection dégénérative du système musculosquelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection dégénérative\Degenerative disorder of muscle\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\affection dégénérative du système musculosquelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection d'un système corporel\maladie du système musculosquelettique (trouble)\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection musculaire\Degenerative disorder of muscle\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\affection musculaire\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\maladie chronique\maladie chronique de l'appareil locomoteur\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\Disorder of soft tissue\affection d'un muscle squelettique\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
\Disease\trouble du développement\Muscular dystrophy\dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	morphologie associée (attribut)	structure anormale sur le plan morphologique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	true	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	évolution clinique (attribut)	progressif	true	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	est un(e) (attribut)	Genetic disease	false	Inferred relationship	Some
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	est un(e) (attribut)	Muscular dystrophy	true	Inferred relationship	Some
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	morphologie associée (attribut)	Congenital anomaly	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	morphologie associée (attribut)	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	true	Inferred relationship	Some	1
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	3
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	morphologie associée (attribut)	Developmental abnormality	false	Inferred relationship	Some	3
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	3
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	localisation d'une constatation (attribut)	structure de muscle squelettique	false	Inferred relationship	Some	2
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	est un(e) (attribut)	X-linked muscular dystrophy not predominantly limb girdle	false	Inferred relationship	Some
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	survenue (attribut)	congénital	false	Inferred relationship	Some	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)	est un(e) (attribut)	True	dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Inferred relationship	Some
Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy	est un(e) (attribut)	True	dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Inferred relationship	Some
X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy	est un(e) (attribut)	True	dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	Inferred relationship	Some

Reference Sets

Client's clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings, complaints reference set (foundation metadata concept)

Most commonly used clinical problems, conditions, diagnoses, symptoms, findings and complaints, as interpreted by the provider reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1006491000172112	dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
178750014	Emery-Dreifuss muscular dystrophy	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
363299012	EMD - Emery-Dreifuss muscular dystrophy	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
363300016	Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with early contractures	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
496671000241113	dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (trouble)	fr	Fully specified name	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)
632293017	Emery-Dreifuss muscular dystrophy (disorder)	en	Fully specified name	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
941571000172116	DMED - dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case sensitive (core metadata concept)	SNOMED CT Common French translation module (core metadata concept)