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722003007: Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder)

    Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 28-Feb 2023. Module: SNOMED CT core

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3330097017 Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3330098010 Intellectual disability with cataract and kyphosis syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3330096014 This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, kyphosis with onset in childhood and cataract with onset in late adolescence. The syndrome has been described in three siblings. The two brothers also presented with iris coloboma. Other clinical findings include contractures of large joints, bulbous nose with broad nasal bridge, and thick lips. The disease is linked to the pericentromeric region of chromosome 4. Transmission is autosomal recessive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    14016831000172116 syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)
    5172741000172114 syndroom van mentale retardatie, cataract en kyfose nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)
    5172751000172111 syndroom van verstandelijke handicap, cataract en kyfose nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)
    5172761000172113 syndroom van verstandelijke beperking, cataract en kyfose nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

    0 descendants.

    Expanded Value Set

    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital kyphosis false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital cataract false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Autosomal recessive hereditary disorder false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a retard mental false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Hereditary disorder of the visual system (disorder) false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Congenital cataract false Inferred relationship Some 3
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 3
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Finding site Lens clear false Inferred relationship Some 3
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Abnormal curvature false Inferred relationship Some 4
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 4
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Finding site Musculoskeletal structure of spine false Inferred relationship Some 4
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Intellectual disability false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital anomaly of musculoskeletal system false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Finding site Lens clear false Inferred relationship Some 1
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Finding site Musculoskeletal structure of spine false Inferred relationship Some 2
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 1
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 2
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 1
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital anomaly of vertebral region of back false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Abnormal curvature false Inferred relationship Some 2
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 2
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Cataract false Inferred relationship Some 1
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital deformity false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Opacity false Inferred relationship Some 1
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Congenital deformity of spine false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Is a Developmental hereditary disorder false Inferred relationship Some
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Interprets Intellectual ability (observable entity) false Inferred relationship Some 3
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Has interpretation Impaired false Inferred relationship Some 3
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Interprets Adaptation behavior (observable entity) false Inferred relationship Some 4
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Has interpretation Impaired false Inferred relationship Some 4
    syndrome de déficience intellectuelle avec cataracte et cyphose Associated morphology Anteroposterior abnormal curvature (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 2
    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    Concept inactivation indicator reference set

    REPLACED BY association reference set (foundation metadata concept)

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