232374009: Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder)

Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 30-Apr 2022. Module: SNOMED CT core

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

348141011 Choanal atresia with CHARGE association en Synonym (core metadata concept) Active Only initial character case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

2914063015 Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

2914325019 Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder) en Fully specified name Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core

1579511000172115 association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

1579521000172113 atrésie des choanes associées à un colobome, des malformations cardiaques, un retard de croissance et de développement, des anomalies génitales et de l'oreille fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

1365551000172112 choanale atresie met coloboom, hartmalformatie, choanale atresie, stoornis en vertraging in groei, genitale afwijkingen en geassocieerd met oorafwijkingen nl Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) Belgian module (core metadata concept)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Choanal atresia	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital malformation	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital anomaly	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital deformity	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital deformity	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	Structure of respiratory system (body structure)	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital deformity	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Congenital abnormal shape of nose	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital atresia	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital atresia	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital deformity	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Congenital deformity of nose	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Disorder of external nose	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	4
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	Structure of choana (body structure)	false	Inferred relationship	Some	4
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital atresia	false	Inferred relationship	Some	4
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Congenital deformity	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Finding site	External nose structure	false	Inferred relationship	Some	3
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Occurrence	Congenital	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Pathological process (attribute)	Pathological developmental process	false	Inferred relationship	Some	2
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Congenital deformity of face (disorder)	false	Inferred relationship	Some
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Associated morphology	Deformity	false	Inferred relationship	Some	1
association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	Is a	Finding of nasal deformity	false	Inferred relationship	Some

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Concept inactivation indicator reference set

Description inactivation indicator reference set

US English

SAME AS association reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
348141011	Choanal atresia with CHARGE association	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Only initial character case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
2914063015	Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association	en	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
2914325019	Choanal atresia with coloboma, heart malformation, choanal atresia, retardation of growth and development, genital abnormalities, and ear malformations association (disorder)	en	Fully specified name	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	SNOMED CT core
1579511000172115	association d'une atrésie choanale avec colobome, malformation cardiaque, atrésie choanale, retard de croissance et de développement, anomalies génitales et malformations de l'oreille	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Belgian module (core metadata concept)
1579521000172113	atrésie des choanes associées à un colobome, des malformations cardiaques, un retard de croissance et de développement, des anomalies génitales et de l'oreille	fr	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Belgian module (core metadata concept)
1365551000172112	choanale atresie met coloboom, hartmalformatie, choanale atresie, stoornis en vertraging in groei, genitale afwijkingen en geassocieerd met oorafwijkingen	nl	Synonym (core metadata concept)	Active	Entire term case insensitive (core metadata concept)	Belgian module (core metadata concept)